一、孤獨癥的概述

  孤獨癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Ager綜合征較為常見。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3～4：1，男孩比女孩多3-4倍[1]

二、孤獨癥的病因：

  雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

三、孤獨癥的癥狀和臨床表現(xiàn)：

  該癥一般起病于36個月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

四、孤獨癥的診斷：
  應(yīng)綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、輔助檢查的結(jié)果予以診斷。

  孤獨癥的診斷要點包括：①起病于36個月以內(nèi)；②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式為主要表現(xiàn)；③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發(fā)育障礙等其他疾病。

五、孤獨癥的治療方法：

  孤獨癥沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預(yù)可以改善孤獨癥的預(yù)后，因此孤獨癥治療一般認為是年齡越小、效果越好。根據(jù)患者癥狀可選擇抗精神病藥物、抗抑郁藥、中樞興奮藥或可樂定、改善和促進腦細胞功能藥、維生素B6和鎂劑對癥治療

六、疾病預(yù)后：
  該障礙為慢性病程，預(yù)后較差，約2/3患兒成年后無法獨立生活，需要終生照顧和養(yǎng)護。影響預(yù)后的因素主要包括：智商、5歲時有無交流性語言、教育訓(xùn)練情況。